Martes, 13 de octubre de 2015

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Madre coraje: Andrea Falero y las enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja incidencia en la población, por lo que son poco comunes. Sin embargo, hay gran cantidad de personas afectadas por éstas en Uruguay. La Organización Mundial de Salud (OMS) estima que hay unas 7.000 enfermedades raras afectando el 7% de la población mundial.
Se consideran Enfermedades Raras (ER), incluidas las de origen genético, a aquellas con peligro de muerte o de discapacidad crónica (dependencia permanente del sistema socio-sanitario), con problemas añadidos en cuanto a la dificultad diagnosticada, escasa investigación etiológica y/o terapéutica.

El Telescopio recogió el testimonio de Andrea Falero quien nos contó como es vivir con Fibromialgia en Uruguay y nos compartió su experiencia de ser madre adoptiva de una niña con Síndrome de Aicardi:

 

imag_entrevista 4¿Qué es la Fibromialgia?

La fibromialgia es un trastorno que causa dolores musculares y cansancio. Las personas que los padecen tienen dolor y sensibilidad en todo el cuerpo, además de otros síntomas como pueden ser la dificultad para dormir, la rigidez por la mañana, dolores de cabeza, periodos menstruales dolorosos, sensación de hormigueo o adormecimiento en las manos y los pies, y falta de memoria o dificultad para concentrarse.

 

¿Qué características tiene?

El síntoma predominante en la fibromialgia es el dolor crónico y generalizado que afecta amplias zonas musculares. Alrededor de la columna vertebral, en el origen de las extremidades, en la región cervical, hombros, brazos, región lumbar, caderas y muslos, etcétera.

El paciente define el dolor como continuo, con oscilaciones en el tiempo, que empeora por la mañana y mejora parcialmente durante el día, para empeorar de nuevo por la tarde y noche. Además, el dolor se agrava si el paciente permanece en la misma postura, con las cargas físicas, la activación emocional, y los cambios climáticos.

Otro síntoma típico es el agotamiento físico y psíquico. La fatiga se halla presente en más del 70% de los pacientes; puede aparecer como crisis de agotamiento de uno o dos días de duración o, más frecuentemente, de forma continuada.

El tercer síntoma en frecuencia es la alteración del sueño, que se correlaciona con la intensidad del síndrome.

 

¿Cómo define a una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un bajo número de personas o a una proporción reducida de la población. Cada país y región del mundo tiene diferentes definiciones legales al respecto.

 

 ¿Cuántas enfermedades raras existen en Uruguay?

En Uruguay no hay datos sobre las personas que padecen enfermedades que son catalogadas dentro de la lista de “raras”. En el Parlamento se encuentra en suspenso un proyecto de ley presentado por el diputado Ruperto Long en la anterior legislatura, que espera para ser estudiado.

En tanto desde la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (Atueru) se reclama al gobierno la realización de un censo para cuantificar cuántas personas viven en nuestro país con alguna de estas enfermedades.

 

img_entrevista 3¿Existe cura para su enfermedad? ¿Nació con ella?

No existe cura para esta enfermedad, y no nací con ella. No es una enfermedad genética, sino una enfermedad que se adquiere.

En mi caso se debe a estrés acumulado, que es uno de los motivos por los que se desarrolla.

 

¿Tener una enfermedad rara le ha dado fortalezas?

Sí, tener esta enfermedad rara me ha dado la posibilidad de entender el esfuerzo que significa vivir con ella y la fortaleza para auto controlar mi carácter y voluntad entre otras.

 

¿Usted es madre?

Sí, soy madre de cinco chicos. Evelyn de 21 años, Hernán de 20, Ariel de 18, Edith de 13 años e Ivana de 10 años. Además soy mamá del corazón de María José de 17 meses.

 

¿Por qué busca adoptar a una hija que también tiene una enfermedad rara?

No he buscado adoptar una niña con una enfermedad rara. Digamos que nos cruzamos en el camino una de la otra, y así lo quiso el destino.  Por eso entiendo que debemos estar juntas de ahora en más.

 

¿Dónde la conoció?

Conocí a María José en Escuela Horizonte, estaba ella dando una recorrida en brazos de una de las secretarias, y me la presentó.

Pedí para sostenerla en brazos, y automáticamente sentimos lo mismo. Estaba segura que debíamos estar juntas, por lo que comencé a averiguar que debía hacer para llevarla a casa.

Comenzamos con visitas de fin de semana, luego solicitamos permiso para que festejara navidad con nosotros y su cumpleaños de un año. Tramitada una licencia especial de 30 días y ante nuestra intención de que quede en casa para siempre, obtuvimos el permiso de INAU y así es como María forma parte de nuestra familia.

 

¿Qué contacto tiene o tuvo con su madre biológica?

No tengo, ni quiero tener contacto con su mamá biológica. A pesar de conocer con lujo de detalles su historia y datos personales.

 

¿Cómo ve el proceso de adopciones en Uruguay?

 

Lo veo absolutamente obsoleto. Con muchas decadencias para nuestros tiempos y que logra decepcionar a padres interesados, además de quitarle al niño el derecho de mejorar su calidad de vida y futuro.

 

¿Qué es el síndrome de Aicardi? ¿Por qué no es una enfermedad?

Es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro.

Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé.

El síndrome de Aicardi se considera una enfermedad rara por los pocos casos existentes.

 

¿Se ha avanzado en la búsqueda de algún fármaco para tratar la Fibromialgia y el síndrome de Aicardi?

Lamentablemente no se ha avanzado mucho en mejorar la medicación para una como para otra. Pero si se está estudiando la posibilidad de crear el mapa genético para el síndrome de Aicardi, con la intención de entender cómo y cuándo se produce la mutación del cromosoma X.

Por el momento la medicación existente y todo tipo de tratamiento paliativo es lo que podemos hacer al respecto.

 

imag_entrevista 22¿Cuáles son sus tratamientos?

Para ambas enfermedades los tratamientos son la terapia, fisioterapia, hidroterapia, medicación, estimulación temprana en el caso de las niñas y todo aquel tratamiento y terapia que se crea es beneficioso para mejorar su calidad de vida.

 

¿Cuál es el costo promedio anual para que una persona con Fibromialgia y síndrome de Aicardi pueda llevar a cabo un tratamiento?

Los costos anuales no pueden ser medidos exactamente ya que las terapias varían en el correr del tiempo y junto con ellas sus costos.

 

¿Ha tenido contacto con el Fondo Nacional de Recursos (FNR)? 

No hemos tenido en nuestro caso puntual contacto con el FNR, porque momentáneamente es suficiente con ciertas prestaciones que nos da el Estado.

 

¿Cuál es su opinión con respecto a la respuesta que ha dado el gobierno frente a este tipo de enfermedades?

La respuesta del gobierno fue, es y espero deje de ser en poco tiempo, muy pobre. En mi opinión muestra poco compromiso con el tema.

Se ha demorado mucho en fomentar una conciencia colectiva al respecto.

 

¿Qué piensa del artículo 425 donde se exonera al Ministerio de Salud Pública de la obligación de brindar medicamentos que no estén incluidos en el Formulario Terapéutico de Medicamentos?

Es una muestra más del poco compromiso asumido. Es incomprensible que un gobierno que se embandera bajo una política social justa, tome esta posición demostrando una clara intención de no gasto.

 

¿Existen grupos, federaciones o agrupaciones de personas con Fibromialgia en Uruguay? ¿Y de Aicardi?

Para fortuna de los uruguayos existen entre nosotros asociaciones y grupos de apoyo a estas u otras enfermedades raras. Desde la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU),  se está luchando por ser escuchados y están trabajando en un proyecto de ley que está siendo estudiado.

De aprobarse nos permitirá no solo tener una pensión por incapacidad a las enfermedades raras, sino ser causal de jubilación por enfermedad discapacitante.

 

¿Se siente respaldada?

Definitivamente si se aprueba esta ley nos sentiremos completamente respaldados, pero solo a partir de eso.

Admin Telescopio

Autor: Admin Telescopio